Каждый двадцатый ребенок в Узбекистане появляется на свет с наследственным заболеванием.

Данная статья подготовлена на основе исследований Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан. Редакция выражает благодарность специалисту института Татьяне Хегай за предоставленные материалы и экспертные комментарии.

В Узбекистане ежегодно рождается около миллиона детей, и каждый двадцатый из них — с наследственными патологиями. Это означает, что до 50 тысяч новорожденных сразу после рождения попадают в группу риска и нуждаются в сложной медицинской помощи. Проблема усугубляется культурными и социальными аспектами: 10% детей с инвалидностью в стране появляются в результате родственных браков. Эта традиция, вместе с отсутствием массового скрининга, создает благоприятные условия для распространения орфанных (редких) заболеваний, что ставит перед системой здравоохранения серьезные вызовы.

Орфанные заболевания: что это и почему они опасны

Орфанными называют редкие заболевания, затрагивающие ограниченное число людей. В мире известно до 7000 видов таких заболеваний, и 72% из них имеют наследственный характер. Остальные возникают из-за инфекций, аллергий и воздействия экологических факторов. Несмотря на свою редкость, эти болезни оказывают колоссальное влияние: они становятся причиной 40% младенческой смертности и занимают 30% мест в детских стационарах.

В Узбекистане система диагностики охватывает лишь два врожденных заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Остальные болезни, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз и первичный иммунодефицит (ПИД), находятся на стадии пилотных программ. Однако национальная система скрининга еще не внедрена, что означает, что тысячи детей остаются без своевременной диагностики и лечения.

Отсутствие скрининга и упущенные возможности спасения

Систематический неонатальный скрининг — это ключ к спасению жизней. В развитых странах он охватывает до 95% новорожденных, что позволяет выявлять серьезные заболевания на ранних стадиях и начинать лечение вовремя. В Узбекистане такой охват пока недостижим. Например, при СМА раннее выявление критически важно, так как эффективное лечение возможно только в первые месяцы жизни. Однако стоимость терапии поражает: разовый курс может стоить от 1,8 до 2,1 миллиона долларов, а пожизненная поддержка — 6 тысяч долларов в месяц. Для большинства семей такие расходы недоступны, особенно в условиях, когда система здравоохранения не покрывает такие затраты.

Родственные браки и их влияние на здоровье детей

Родственные браки, которые сохраняются в некоторых частях Узбекистана как культурная традиция, представляют серьезную угрозу для здоровья будущих поколений. Генетические патологии значительно чаще встречаются в семьях, где родители имеют общих предков. В 2023 году 29% детей из 6 660, проходивших лечение в Национальном педиатрическом центре в Ташкенте, были рождены в родственных союзах. Значительная часть таких браков приходится на юго-восточные регионы страны. По данным, около 60% зарегистрированных браков между двоюродными братьями и сестрами с июля по декабрь 2021 года приходились именно на эти регионы. В ответ на эту проблему правительство рассматривает поправки к Семейному кодексу, которые могут запретить браки между двоюродными родственниками. Однако запреты сами по себе не решат проблему: необходима активная просветительская работа, чтобы люди осознали риски и начали проходить генетическое тестирование перед планированием беременности.

Проблемы системы здравоохранения в Узбекистане

Узбекистану предстоит решить ряд серьезных проблем в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. Помимо отсутствия скрининга и осведомленности среди населения, существуют барьеры с регистрацией лекарств и проблемы с доступностью лечения. Импортные препараты часто имеют высокую цену, а их регистрация занимает годы. Например, лечение ПИД требует иммуноглобулиновой терапии, которая обходится от 5 до 10 тысяч долларов в месяц, или трансплантации костного мозга стоимостью до 500 тысяч долларов.

Еще одной проблемой является нехватка квалифицированных специалистов и недостаток образовательных программ для медиков. Из-за этого многие редкие болезни диагностируются слишком поздно, когда лечение уже становится менее эффективным.

Как орфанные заболевания затрагивают семьи и сообщество

Редкие болезни оказывают влияние не только на самих пациентов, но и на их семьи и ближайшее окружение. По оценкам экспертов, один ребенок с тяжелым диагнозом вовлекает в проблему от 10 до 30 человек: родителей, родственников, врачей, социальных работников и учителей. Семьи сталкиваются не только с финансовыми трудностями, но и с социальной стигматизацией, когда детей с инвалидностью и их родителей отвергают или ограничивают в правах.

Для изменения ситуации необходимы комплексные реформы. Прежде всего, важно расширить программы неонатального скрининга и сделать их доступными для всех новорожденных. Создание единой информационной базы поможет наладить систему учета и мониторинга редких заболеваний. Также необходимо ускорить процессы регистрации жизненно необходимых препаратов и наладить их доступный импорт.

Однако одних медицинских мер недостаточно. Необходимо запустить образовательные программы для врачей и населения, чтобы повысить уровень осведомленности о редких заболеваниях и важности профилактики. Особенно важно информировать население о рисках родственных браков и продвигать практику преконцепционного генетического тестирования, чтобы снизить вероятность рождения детей с тяжелыми патологиями.

Инвестиции в раннюю диагностику и профилактику не только спасают жизни, но и экономически выгодны. Каждый доллар, вложенный в скрининг, позволяет сэкономить от 5 до 15 долларов на последующем лечении и социальной поддержке.

Решение проблемы орфанных заболеваний требует скоординированных усилий на всех уровнях. Министерство здравоохранения должно сыграть ключевую роль, расширив программы неонатального скрининга и обеспечив доступность лечения для пациентов с редкими заболеваниями. Необходимо ускорить регистрацию жизненно важных препаратов, а также внедрить финансовую поддержку для семей, которые сталкиваются с неподъемными расходами на лечение.

Вместе с тем правительство должно работать над улучшением законодательства, включая ограничение родственных браков, внедряя программы генетического консультирования и информирования населения о рисках. Важно не только запретить такие союзы, но и предложить альтернативные меры — например, доступные генетические тесты для пар, планирующих детей.

Однако одной государственной поддержки недостаточно. Гражданское общество и благотворительные организации также должны включиться в эту работу, создавая сообщества поддержки для семей, сталкивающихся с орфанными заболеваниями, и помогая собирать средства на дорогостоящее лечение. Просветительские кампании и общественные инициативы способны не только снизить уровень социальной стигматизации, но и повысить осведомленность о важности ранней диагностики и профилактики.

Комплексный подход, включающий слаженную работу государства, медицинского сообщества и активных граждан, может создать условия, при которых дети с редкими заболеваниями получат шанс на полноценную жизнь. Успех этих усилий определит не только здоровье будущих поколений, но и развитие общества в целом. Ведь каждая спасённая жизнь — это не только победа медицины, но и вклад в здоровое и устойчивое будущее всей страны.